Каталевська А. С., студентка; Боярчук О. Д., к.б.н., доцент
Луганський національний університет імені Тараса Шевченка
м. Старобільськ, Україна
ГЕНЕТИЧНИЙ АСПЕКТ ПАТОЛОГІЙ ОРГАНУ ЗОРУ
(огляд літератури)
Згідно із концепцією ВОЗ «Ліквідація усуненої сліпоти: Зір 2020» генетичний аспект патології органу зору є актуальним як в медичному так і в соціальному відношеннях [1, 2]. У різних країнах світу частка спадкової патології очей у загальній структурі захворювань очей становить від 20 до 45%, і вище [3]. В усьому світі налічується близько 37 мільйонів сліпих людей і 124 мільйона з поганим зором. При цьому три чверті випадків сліпоти виліковні або такі, що можна попередити. Не менш 20% захворювань органу зору має моногенну природу [4]. Все це визначає науковий і клінічний інтерес до даної проблеми, особливо на сучасному етапі розвитку науки, коли з’являються нові технології моніторингу та лікування генетичних захворювань [5, 6].
Аутосомно-домінантне спадкування аномалій характеризується насамперед значною фенотипічною мінливістю: від ледь помітної до надмірно інтенсивної ознаки. У міру передачі від покоління така інтенсивність все більш і більш зростає. Якщо не вважати спадкування властивостей крові, сучасна антропогенетика поки має відомості в основному лише про ознаки, що рідко зустрічаються, багато з яких успадковуються за законами Менделя або являють собою випадок доповнень до них. До спадкових патологій зору при аутосомно-домінантному типі відносять астигматизм, гемералопія, колобома, аніридія, мікрофтальм, ектопія кришталика та ін. [7 – 14].
Аутосомно-рецесивний тип спадкування виявляється лише при шлюбі двох гетерозигот. Тому такі ознаки виявляються при близькій спорідненості батьків. Чим менше концентрація аутосомно-рецесивного гена в популяції, тим більша ймовірність його реалізації при кровній спорідненості батьків. Для цього типу спадкування характерні такі патології, як анофтальм, ністагм, кріптофтальм, ретинобластома, гліома сітківки ока та ін. [11, 14, 15 – 17].
До патологій зору, що передаються за всіма типами успадкування, відносять: атрофію зорового нерва та дистрофію сітківки.
Дистрофія сітківки – це загальний термін, який охоплює широкий спектр захворювань сітківки, що мають подібні симптоми. Дистрофія сітківки може розвиватися спонтанно, але найчастіше вона успадковується. Поширені види дистрофії сітківки: пігментний ретиніт, хвороба Штаргардта, вроджений амавроз Лебера [18 – 20].
Спадкові атрофії зорового нерва іноді поєднуються з ураженням центральної нервової системи, часом протікають ізольовано. Розрізняють важку, рецесивну, і більш доброякісну, домінантну форми захворювання. Хворіють переважно чоловіки. Рецесивна форма проявляється відразу ж після народження. Домінантна форма починається непомітно в 6 – 7 років, прогресує повільно, рідко призводить до сліпоти, тому периферичний зір значною мірою зберігається. Через кілька місяців розвивається проста атрофія зорового нерва, блідне весь диск, а іноді його скронева частина. Гострота зору знижується до 0,1. Відзначаються збільшення сліпої плями та порушення відчуття кольору. [18, 21].
В останнє десятиліття отримані нові дані про етіологію і механізми патогенезу значного числа генетичних аспектів хвороб зору, що призвело до збільшення інформації про особливості клінічних проявів, уточнення меж клінічного поліморфізму окремих генетичних варіантів. Враховуючи вище викладене, а також концепцію Всесвітньої організації охорони здоров'я з ліквідації усуненою сліпоти «Зір 2020», виникає необхідність у проведенні ефективних генетико-епідеміологічних досліджень та створення інформаційно-пошукової системи (ІПС), що містить інформацію про клініко-генетичні характеристики великого числа спадкових хвороб органу зору. Високий рівень ознайомленості із цією проблемою та рання діагностика спадкових хвороб, може кардинально вплинути на розвиток патологій ока та їх прогноз.
Список використаних джерел
1. Гинтер, Е. К. Генетика в офтальмологии [Текст] / Е.К.Гинтер // Медицинская генетика. – Москва. – №7. – 2006. – С. 3–26.
2. Брошевский, Т. И. Глазные болезни [Текст] / Т.И. Брошевский, А.А. Бочкарева. – Москва : «Медицина»,1977. – 264 с.
5. Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование в офтальмологии [Текст] / С.И. Козлова // Материалы научно-практической конференции «Вопросы офтальмогенетики». – Москва, 2005. — С. 90–92.
3. Копаева, В. Г. Глазные болезни [Текст] / В.Г.Копаева // Копаева В. Г. – Москва: «Медицина», 2002. — 558 с.
4. Гинтер, Е. К. Наследственные болезни в популяциях человека [Текст] / Е.К. Гинтер // Под ред. Е. К. Гинтера. – Москва : Медицина, 2002. – 303 с.
6. Поляков, А. В. ДНК-диагностика моногенных заболеваний органа зрения [Текст] / А.В. Поляков // Вопросы офтальмогенетики : материалы научно-практической конференции. – Москва. – 2005. – С. 127–134.
7. Кащенко, Т. П. Клиника, диагностика и лечение косоглазия, сочетанного с птозом [Текст] / Т. П. Кащенко, М. Г. Катаев // Вестник офтальмологии. – 2005. – Т.121, №2. – С. 8–11.
8. Сташкевич, С. В. Иридопластика при врожденной колобоме радужки [Текст] / С. В. Сташкевич, M. JI. Шантурова // Офтальмология. – 2006. – Т.З, №1. – С.7–10.
9. Alward, W. Autosomal dominant iris hypoplasia is caused by a mutation in the Rieger syndrome (RIEG/PITX2) gene / W. Alward, E.Semina, J. Kalenak // Am. J. Ophthal. – 1998. – Vol.125. – P. 98–100.
10. Lonnqvist, L. A novel mutation of the fibrillin gene causing ectopia lentis [Text] / L. Lonnqvist, A. Child, K. Kainulainen, R. Davidson, L. Puhakka, L. Peltonen // Genomics. – 1994. – Vol.19. – P. 573–576.
11. McKusic, V. A. Mendelian inheritance in man. Catalog of autosomal dominant, autosomal-recessive and X-linked phenotypes 3rd ed [Text] / V. A. McKusic // London.: Baltimore, 1971. – P.738.
12. McLean, С. The management of orbital cysts associated with congenital microphthalmos and anophthalmos [Text] / C. McLean, N. Ragge, R. Jones // British Journal of Ophthalmology. – 2003. – Vol. 87. – P.860–863.
13. Davis, A. Mutations in the PAX6 gene in patients with hereditary aniridia [Text] / A. Davis, J. Cowell // Hum. Molec. Genet. – 1993. – Vol. 2. – P. 2093–2097.
14. Morrison, D. National study of microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) in Scotland: investigation of genetic aetiology [Text] / D. Morrison, D. FitzPatrick, I. Hanson // J. Med. Genet. – 2002. – Vol. 39. – P. 16–22.
15. Гудзенко, С. В., Федотов В. П., Евграфов О. В., Поляков А. В. Картирование и поиск гена, ответственного за развитие Х-сцепленного моторного нистагма [Текст] / С.В.Гудзенко, В.П.Федотов, О.В.Евграфов, А.В.Поляков // Материалы научно-практической конференции «Вопросы офтальмогенетики». – Москва. – 2005. – С. 49–54.
16. Cremers, F. Molecular genetics of Leber congenital amaurosis [Text] / F. Cremers, A. Jose // Human Molecular Genetics. – 2002. – Vol. 11, № 10. – P. 1169–1176.
17. Fantes, J. Mutations in SOX2 cause anophthalmia [Text] / J. Fantes, N. Ragge, S. Lynch //Nature Genet. – 2003. – Vol. 33. – P 461–462.
18. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва [Текст] / под ред. Шамшиновой A. M. – Москва : Медицина, 2001. – 528 с.
19. Zlotogora, J. The blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: delineation of two types [Text] / J. Zlotogora, M. Sagi, T. Cohen // Am. J. Hum. Genet. –1983. – Vol. 35. – P. 1020–1027.
20. Liu, N. Coexistence of macular corneal dystrophy types I and II in a single sibship [Text] / N. Liu, J. Baldwin // Br J Ophthalmol. – 1998. – Vol. 82. – P.241 – 244.
21. Azuma, N. Mutations of the PAX6 gene detected in patients with a variety of optic-nerve malformations / N. Azuma, Y. Yamaguchi, H. Handa, K. Tadokoro, A. Asaka, E. Kawase, M. Yamada // Am. J. Hum. Genet. – 2003. – Vol. 72. – P. 1565 – 1570.
| 
